Jussi Kollin väittelee aiheesta Computational Methods for Detecting Large-Scale Chromosome  Rearrangements in SNP Data 25.10.2010 klo 12.00 yliopiston päärakennuksessa, auditorio XII. Kustoksena toimii professori Esko Ukkonen ja vastaväittäjänä dosentti Sampsa Hautaniemi, Helsingin yliopisto.

Abstrakti:

Ihmisten perimissä on yksilöllistä vaihtelua. Tämä vaihtelu voi olla useaa
eri tyyppiä. Esimerkiksi yksittäisiä emäspareja koskettavat pistemutaatiot
ovat usein helposti ja halvasti mitattavissa. Perimä voi kuitenkin
vaihdella myös suuremmalla mittakaavalla. Osa perimästä voi olla joissakin
tapauksissa kääntynyt toisin päin tai saattaa puuttua kokonaan; edellistä
vaihtelutyyppiä kutsutaan inversioksi ja jälkimmäistä deletioksi.

Inversioiden ja deletioiden tunnistaminen perimästä ei ole yhtä helppoa
kuin pistemutaatioista seuranneiden SNP:ien (single nucleotide
polymorphism) mittaaminen. Tässä väitöstyössä on kehitetty menetelmiä,
jotka pyrkivät tunnistamaan inversioiden ja deletioiden jälkiä
SNP-aineistoista. Menetelmien tavoitteena on ohjeistaa, mitä alueita
perimästä on syytä tarkastella muilla tarkemmilla, mutta kalliimmilla,
keinoilla tällaisten suurten perimämuutosten tunnistamiseksi.

Väitöstyössä esitetään myös tietokoneohjelma, joka tuottaa inversion
sisältäviä synteettisiä SNP-aineistoja. Tämän ohjelman avulla
tarkastellaan eri inversiontunnistusmenetelmien toimivuutta erilaisissa
koetilanteissa. Kokeiden mukaan tietynlaiset inversiot tunnistuvat
kehitetyllä menetelmällä hyvin.

Kehitettyjä menetelmiä sovellettiin useasta eri ihmispopulaatiosta kerätyn
Hapmap-aineiston analysointiin. Tuloksena menetelmät antoivat jo aiemmin
tunnettuja inversioita ja deletioita sekä uusia ehdokasalueita kokeellista
validointia varten.